Cháu gái 1 tuổi tại phòng khám hội chứng khuyết mống mắt bẩm sinh (aniridia), rung giật nhãn cầu và “mắt trâu hay nhãn cầu to” hai mắt (buphthalmos). Bệnh nhân toàn thân khỏe mạnh. Cháu là thành viên trong gia đình duy nhất mắc bệnh được biết đến hiện nay.
Ca bệnh được cung cấp bởi:
Dr. Manuel B. Ibanez, Philippines
Alex V. Levin, MD, MHSc, FRCSC
Trưởng khoa Nhãn nhi và Di truyền mắt
Bệnh viện Mắt Wills
Philadelphia, USA