小测试:症状发生前的检查

一位38岁的女性(下方系谱图中第三代第4位)主诉她从十几岁后开始夜盲。她其他方面都很健康。在过去的十年里,她的视力逐渐下降。经初步检查,最佳矫正视力是右眼20/40 (0.5),左眼20/30 (0.67)。裂隙灯检查是正常的。眼底检查显示双眼周边视网膜“骨细胞样”沉积,视盘蜡样苍白,视网膜小动脉变细和黄斑变性。OCT显示黄斑结构变薄,感光细胞内节和外节丢失。她的全视野ERG和多焦ERG成熄灭样,且视野明显缩小。她的眼部表现符合视网膜色素变性。基因检测证实她的一个RHO(视紫红质)基因拷贝有病理性突变。她的父亲 (II:3)、哥哥 (III:3) 和姐姐 (III:2) 也有异常,如家系图所示,并具有相同的突变。

 

Last Updated: September 12, 2022

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