小测试:视野受限

40岁男性,主诉视野缺损。在过去的六个月里,他发现自己在街上行走时很容易撞到人。他还出现了夜盲。他的最佳矫正视力是双眼20/20 (1.0)。除轻度后囊下白内障外,裂隙灯检查正常。眼底检查显示双眼视网膜中周区360度的骨细胞样沉着。他的临床诊断为视网膜色素变性 (RP)。他的母亲和外祖父也患病。他在网上看到了一则广告,广告上提到一项包含250多个视网膜营养不良基因的免费批量测试,于是他决定在眼科医生的协助下进行这项测试。结果显示有6个基因的突变。该患者被转诊给你做进一步咨询。

实验室的基因检测报告包括:

ABCA4基因,错义突变——先前报道致病

ABCA4基因——错义突变,另一个先前报道的致病基因

EYS基因,以前未报道——意义未知

RHO基因,移码突变——先前未报道,预测引起RP的下游移码

USH2A基因,错义突变——先前未报道,预测软件提示可能致病

CEP290基因,错义突变,以前报道可引起疾病

CRX基因,突变——之前报道是良性的

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