小测试:青少年X连锁视网膜劈裂症的诊断

患者女,7岁,因视力轻度下降与父亲一同就诊。一位眼科专家诊断她患有青少年X连锁视网膜劈裂症 (JXLR)。之前医生给她配过眼镜,似乎对视力没有明显改善。右眼最佳矫正视力为20/50,左眼为20/60。经进一步询问,她是其家族中唯一患病的人,她父亲的视力正常,但有近亲结婚家族史。

 

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