1例13岁健康男性（家族系谱图中先证者III:2较晚就诊）右眼急性起病视力下降，2周后左眼出现视力下降。先证者母亲40岁，视力低下，双眼严重视神经萎缩；父亲43岁，健康，视力正常。初步检查时，最佳矫正视力右眼数指/1英尺，左眼10/200 (0.05)。瞳孔反射正常，无传入性瞳孔阻滞或反向瞳孔运动。裂隙灯检查正常。眼底检查示视盘周围毛细血管扩张，视盘轻度水肿，照片中可见双眼血管迂曲。颅脑及眼眶增强MRI未见异常。
病例由Sirikit国立儿童健康研究所Nutsuchar Wangtiraumnuay医生提供。
