一位38岁的女性（下方系谱图中第三代第4位）主诉她从十几岁后开始夜盲。她其他方面都很健康。在过去的十年里，她的视力逐渐下降。经初步检查，最佳矫正视力是右眼20/40 (0.5)，左眼20/30 (<0.7)。裂隙灯检查是正常的。眼底检查显示双眼周边视网膜“骨细胞样”沉积，视盘蜡样苍白，视网膜小动脉变细和黄斑变性。OCT显示黄斑结构变薄，感光细胞内节和外节丢失。她的全视野ERG和多焦ERG成熄灭样，且视野明显缩小。她的眼部表现符合视网膜色素变性。基因检测证实她的一个RHO（视紫红质）基因拷贝有病理性突变。她的父亲 (II:3)、哥哥 (III:3) 和姐姐 (III:2) 也有异常，如家系图所示，并具有相同的突变。
