Bệnh nhân nam 40 tuổi có thị trường bị thu hẹp. Bệnh nhân thấy dễ dàng va vào người khác khi đi bộ trên đường trong 6 tháng qua. Bệnh nhân cũng gặp khó khăn khi nhìn trong bóng tối. Thị lực chỉnh kính tối đa là 2M 20/20 . Khám đèn khe cho kết quả bình thường ngoại trừ đục thủy tinh thể dưới bao sau nhẹ. Kiểm tra đáy mắt cho thấy sắc tố dạng tế bào xương ở võng mạc chu biên 360 độ cả hai mắt. Bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng là bệnh võng mạc sắc tố (RP). Mẹ và ông ngoại của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng. Bệnh nhân đã thấy một quảng cáo trực tuyến về một bộ xét nghiệm miễn phí gồm hơn 250 gen liên quan đến các rối loạn võng mạc và quyết định thực hiện xét nghiệm này với sự hỗ trợ của bác sĩ nhãn khoa tổng quát. Kết quả cho thấy các biến thể ở 6 gen khác nhau. Bệnh nhân được giới thiệu đến bạn để được giải thích. Điều gì có thể xảy ra?
Báo cáo xét nghiệm gen của phòng thí nghiệm bao gồm:
Gen ABCA4, một biến thể sai nghĩa – đã được báo cáo là có khả năng gây bệnh.
Gen ABCA4 – đột biến sai nghĩa gây bệnh thứ hai đã được báo cáo.
Gen EYS, một gen chưa được báo cáo – chưa rõ ý nghĩa
Gen RHO, một biến thể dịch khung – chưa được báo cáo, các biến thể dịch khung xuôi dòng (downstream) được dự đoán sẽ gây ra RP
Gen USH2A, một biến thể sai nghĩa – chưa được báo cáo, có thể là bệnh lý do phần mềm dự đoán
Gen CEP290, một biến thể sai nghĩa, đã được báo cáo là gây bệnh
Gen CRX, một biến thể – được báo cáo là lành tính trước đây