Nữ 38 tuổi (III:4 trong sơ đồ phả hệ) phàn nàn về bệnh quáng gà từ những năm cuối tuổi thiếu niên. Bệnh nhân khỏe mạnh. Hơn 10 năm qua, thị lực của bệnh nhân giảm dần. Khi khám lần đầu, thị lực chỉnh kính tối đa là 20/40 ở mắt phải và 20/30 ở mắt trái. Khám đèn khe là bình thường. Kiểm tra đáy mắt cho thấy các rối loạn sắc tố hình tế bào xương của võng mạc ngoại vi, gai thị nhạt màu, các tiểu động mạch võng mạc co nhỏ và thoái hóa hoàng điểm ở cả hai mắt. Chụp OCT cho thấy cấu trúc hoàng điểm mỏng đi và mất các đoạn trong và đoạn ngoài của các tế bào cảm quang. Điện võng mạc toàn trường và đa tiêu điểm của bệnh nhân đã bị tiêu hủy hoàn toàn cũng như thị trường bị co hẹp nghiêm trọng. Biểu hiện ở mắt của bệnh nhân phù hợp với bệnh võng mạc sắc tố. Xét nghiệm di truyền xác nhận bệnh nhân có đột biến bệnh lý ở một bản sao gen RHO (rhodopsin). Cha (II:3), anh trai (III:3) và chị gái (III:2) cũng bị ảnh hưởng, như được thể hiện trong phả hệ này, và có cùng đột biến.
Được tạo bởi:
Dr. Nutsuchar Wangtiraumnuay, Thailand
Alex V. Levin, MD, MHSc, FRCSC
Trưởng khoa Nhãn nhi và Di truyền mắt
Bệnh viện Mắt Wills
Philadelphia, USA