Quiz: Teo Hoàng điểm với Hình thái “Mắt bò”

Một bé trai 7 tuổi được cha mẹ đưa đến sau khi nhận thấy trong 3 tháng qua cậu bé phải đưa đồ vật lại gần mắt để nhìn rõ hơn. Cậu bé cho biết nhìn ban đêm bình thường, không sợ ánh sáng, toàn thân khỏe mạnh ngoại trừ một số khó khăn về nói, kém tập trung ở trường và hiện không sử dụng thuốc gì. Bố mẹ cậu bé là anh em họ hàng gần. Một người dì bên ngoại cũng có tiền sử suy giảm thị lực tương tự, bị co giật và mất khi mới 12 tuổi. Kết quả khám thị lực chỉnh kính tối đa là 20/200 ở mỗi mắt. Kết quả khám bán phần trước bình thường ở cả hai mắt.

Kết quả khám đáy mắt đáng chú ý với tình trạng đĩa thị bạc màu tỏa lan, nhiều hơn ở phía thái dương, teo tiểu động mạch mức độ nhẹ, teo hoàng điểm với hình thái “mắt bò” và chấm sắc tố rải rác ở võng mạc chu biên (Hình 1).

OCT hoàng điểm cho thấy teo lớp ngoài võng mạc vị trí dưới hố hoàng điểm (Hình 2).

Chụp đáy mắt tự phát huỳnh quang cho thấy giãn rộng vùng giảm tự phát huỳnh quang bình thường của hoàng điểm, được bao quanh bởi tăng tự phát huỳnh quang (Hình 3).