Tác giả: BS Sharon Schwartz & BS Alex V. Levin, MHSc
Một bệnh nhân nữ 30 tuổi đến khám vì giảm thị lực chu biên và khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu trong vòng 5 năm qua. Ngoài ra, bệnh nhân hoàn toàn khoẻ mạnh. Gia đình bệnh nhân có nhiều người bị thị lực kém từ bé, thể hiện trong sơ đồ phả hệ bên dưới.
