小测试：神经系统发育问题

一个两个月大的女婴出现眼球震颤、神经系统发育异常、胼胝体发育不全症和婴儿痉挛。没有神经系统或眼部疾病的家族史。家系图如下所示。眼底检查显示双眼视网膜异常。请问她究竟怎么了？