Bé trai 3 tuổi bị lác ngoài mắt phải. Thị lực của bệnh nhân đo bằng bảng thị lực hình đơn là 20/560 mắt phải và 20/30 mắt trái. Kiểm tra bằng đèn khe cho thấy có vòng phôi thai sau, dính mống mắt-giác mạc, viễn thị và teo mống mắt từng phần phía mũi trên ở mắt phải. Ở mắt trái có vòng phôi sau, dính mống mắt-giác mạc và teo mống mắt từng mảng kèm viễn thị (Hình 1). Khám thực thể cho thấy thiểu sản hàm trên với tình trạng dẹt ở vùng giữa mặt, trán nhô cao, sống mũi rộng, thừa da quanh rốn và các bất thường về răng (Hình 2). Nhãn áp là 13 mmHg bên phải và 18 mmHg bên trái. Khám phần sau không có gì đặc biệt và khúc xạ sau liệt thể mi là bình thường theo tuổi.
Được tạo bởi:
Dr. Wadakarn Wuthisiri, Thailand
Alex V. Levin, MD, MHSc, FRCSC
Trưởng khoa Nhãn nhi và Di truyền mắt
Bệnh viện Mắt Wills
Philadelphia, USA